Что нужно знать об аутизме

05 марта 2024

Определение болезни. Причины заболевания

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами, которое начинает проявляться ещё в детстве.

Как себя ощущает ребёнок с аутизмом

В целом аутизм — это нарушенное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, из-за которой человек не успевает соединять и анализировать всё то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим).

Из-за особенностей восприятия человеческий голос для людей с аутизмом ничем не отличается от других звуков, они совсем по-другому реагируют на любые прикосновения, даже если речь идёт об одежде. И чем больше разных стимулов, тем сильнее раздражение: например, из-за одновременного сильного желания сходить в туалет, громких звуков и неприятных прикосновений у ребёнка может развиться паника. А повторяющиеся движения успокаивают его, помогают ощутить безопасность.

Признаки аутизма у детей разного возраста

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).

К вызывающим тревогу сигналам относят:

в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослым, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас.

Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее, например только научился произносить несколько слов, но потом вообще перестали разговаривать. В таком случае говорят о регрессивном аутизме. Также эту форму называют процессуальным, или органическим, аутизмом. В основном она возникает в 15-30 месяцев, может развиваться как медленно, так и быстро. После такого аутизма навыки долго не развиваются, возникает период «застоя». Чтобы быстро справиться с проблемой, важно вовремя обратиться к врачу.

В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).

Что такое РАС, его распространённость

Расстройство аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

По данным ВОЗ, примерно каждый 100-й ребенок в мире страдает РАС. В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек.

Причины расстройств аутистического спектра

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания «аутизм». Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

Генетические факторы. В последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды .
Структурные и функциональные нарушения головного мозга. С появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни ^[3]. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
Биохимические изменения. Множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью.

Классификация и стадии развития аутизма

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), расстройства аутистического спектра подразделяется на:

детский аутизм;
атипичный аутизм;
синдром Ретта;
другое дезинтегративное расстройство детского возраста (детская деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);
гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
синдром Аспергера.

Пока при постановке диагноза российские врачи руководствуются именно этой классификацией. Но после перехода на обновлённую Международную классификацию болезней (МКБ-11), будет устанавливаться только диагноз «расстройство аутистического спектра», который можно уточнить, указав уровень нарушения интеллекта и способности общаться. Выглядит новая классификация РАС следующим образом:

РАС без нарушения интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
РАС с нарушением интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
РАС с нарушением интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
РАС без нарушения интеллектуального развития и отсутствие функционального языка;
РАС с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка;
другие уточнённые РАС;
РАС неуточнённые.

В связи с этим диагноз «детский аутизм» и «атипичный аутизм», например, становятся устаревшими, «синдром Ретта» перестаёт относиться к РАС из-за особенной, отличительной симптоматики, а «синдром Аспергера» вообще исключается из МКБ-11: врачи до сих пор спорят, является этот синдром высокофункциональной формой аутизма или нет.

Объединение разных видов нарушений в одном диагнозе «РАС» связано с тем, что раньше критерии диагностики были довольно размытыми и выяснить точную распространённость расстройств аутистического спектра было сложно. К тому же, это помогает сосредоточиться на оказании необходимой помощи большому числу детей, которые нуждаются в создании специальных условий воспитания и обучения, например включить в специальные программы раннего вмешательства детей, у которых слабо выражены признаки аутизма, и оперативно помочь им.

В целом диагноз «РАС» корректно ставить как детям, так и взрослым. Хотя он объединяет разные расстройства, он всё рано подразумевает, что причины, механизм развития и степень выраженности нарушений у них отличаются. Минус такой классификации только в том, что она не позволяет выделить все специфические особенности отдельных групп людей с аутизмом.

Также существует классификация РАС, предложенная сотрудниками НЦПЗ РАМН (Научного центра психического здоровья при Российской академии медицинских наук). Она включает:

детский аутизм эндогенного генеза;
синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма);
инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте от 0 до 12-18 мес;
детский аутизм (процессуальный);
в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
в возрасте 3-6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе);
синдром Аспергера (конституциональный);
аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы;
аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при Х-ФРА, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости);
аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза (психогенный параутизм);
аутизм неясного генеза.

При обсуждении этой классификации важно отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя до 80-х годов прошлого века существовали теории об этом.

Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой

РАС охватывает широкий диапазон симптомов с различной степенью тяжести, но лёгкую и тяжёлую формы врачи не выделяют. Также не выделяются и стадии развития аутизма.

Осложнения аутизма

Среди осложнений РАС можно выделить следующие:

Нарушения поведения, самоповреждения. Из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.
Нарушения в когнитивной сфере. У большинства детей с РАС в той или иной степени наблюдается снижение интеллекта (за исключением синдрома Аспергера)^]. Степень снижения интеллекта варьируется от неравномерной задержки интеллектуального развития до тяжёлой умственной отсталости. В течение всей жизни могут сохраняться речевые нарушения от простого своеобразия речи до тяжёлого недоразвития или полного отсутствия. Из-за этого становится сложно получить образование и устроиться на работу.
Невротические симптомы. У многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.
Судорожные приступы. Примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.
Нарушения пищеварения. Из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычек при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения (например, поносы и запоры), болезни желудка и дефицит витаминов. В стуле может быть непереваренная пища.
Проблемы с диагностикой других заболеваний. Высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.
Социальная дезадаптация С раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с адаптацией в коллективе. Во взрослом возрасте только 4–12 % людей с РАС готовы к самостоятельной, независимой жизни, 80 % продолжают жить с родителями под их опекой, либо же попадают в психо-неврологические интернаты после смерти родителе .

Лечение у детей

Логопедическое лечение. Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться опытными специалистами по работе с такими детьми, так как у этих занятий есть своя специфика: нужно адаптировать ребёнка к новым условиям, вовлечь в работу все анализаторы (тактильный, слуховой, вкусовой, зрительный и обонятельный), мотивировать ребёнка заниматься, отрабатывать указательный жест . Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить:

ABA-терапию;
Денверскую модель раннего вмешательства;
систему коммуникации PECS;
комплексную программу ТЕАССН;
DIR-концепцию;
эмоционально-уровневую коррекцию;
сенсорную интеграцию;
медикаментозную терапию.

Точно ли у ребёнка аутизм?

Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту.

Дают ли инвалидность при аутизме

Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться.